Down (syndrome de)

Mongolisme. Perturbation du développement embryonnaire due à la présence du chromosome 21 en 3 exemplaires au lieu de 2 dans chaque cellule de l'organisme. C'est pourquoi la maladie est également appelée trisomie 21. Le syndrome de Down peut être dépisté par l'examen génétique du liquide amniotique au cours des trois premiers mois de grossesse (diagnostic prénatal). La détection d'anomalies chromosomiques ne nécessite pas de techniques génétiques.