Diagnostic prénatal

Identification d'une maladie ou d'une anomalie du fotus à un stade précoce de la grossesse par l'usage ciblé de l'échographie ou par une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique à la 16e semaine de grossesse). L'amniocentèse permet d'examiner les cellules du fotus et de déceler avant tout des anomalies chromosomiques dans le caryotype (p.ex. dans le syndrome de Down), certains troubles du métabolisme par l'analyse biochimique des enzymes, et des défauts du tube neural (p. ex. spina bifida) par le dosage de l'alpha-fotoprotéine.