ADA (déficit en), déficit en adénosine-désaminase

Maladie immunitaire grave et très rare (elle touche un nouveau-né sur 100000), qui influence le métabolisme de certains globules blancs, les lymphocytes T. L'enfant doit alors être maintenu dans une bulle stérile (enfants-bulle), car il ne dispose d'aucune défense contre les infections. Le déficit en ADA est dû à une modification d'un seul gène. En l'absence de traitement, le nourrisson meurt très tôt. La maladie peut être guérie dans certains cas par une greffe de la molle osseuse à condition que l'on trouve un donneur adéquat. Ce traitement doit toutefois être précédé d'une chimiothérapie qui détruit toutes les cellules-souches de la molle osseuse. Un autre traitement possible est la thérapie génique .

En 1990, Anderson et Blaese appliquèrent pour la première fois avec succès un traitement génique pour traiter cette maladie: il prélevèrent des cellules T déficientes du sang des patientes et, au laboratoire (en éprouvette), ils introduisirent dans celles-ci le gène intact de l'ADA. Les cellules T ainsi modifiées furent ensuite réinjectées aux malades.